von Serviceleistungen an. In der humangenetischen Beratung
informieren unsere Ärzte Patienten und ihre Familien ausführlich über
die genetischen Grundlagen ihrer Krankheiten, es werden klinische
Untersuchungen durchgeführt und notwendige diagnostische Untersuchungen
veranlasst. Die Diagnostik
genetischer Krankheiten wird im Labor für eigene und auswärtige
Patienten durchgeführt. Dabei kommen neueste molekulare Techniken zur
Anwendung.
Mit seinen wissenschaftlichen Arbeitsgruppen leistet das Institut
wichtige Beiträge zur Erforschung der genetischen Grundlagen von Krankheiten. Die Wissensvermittlung
ist eine weitere zentrale Aufgabe des Instituts, dies umfasst
Ausbildung von Studenten, Weiter- und Fortbildung von Ärzten sowie den
Dialog mit der Öffentlichkeit.Im Namen der Mitarbeiter/innen des Instituts,
Prof. Dr. med. Markus Nöthen
Aktuelles aus dem Institut
Science: Gen spielt wichtige Rolle bei der Embryonalentwicklung
15.11.2022 - Studie der Universität Bonn identifiziert Erbanlage, deren Veränderung zu Fehlbildungen führen kann
Science: KI lässt seltene Erkrankungen besser erkennen
10.02.2022 - Institut für Humangenetik trägt zur Entwicklung von „GestaltMatcher“ bei, einem KI-System, welches die Diagnostik von seltenen Erkrankungen entscheidend verbessert.
News: Neue Professur für Pharmakogenomik am Institut für Humangenetik
08.02.2022 - Dr. Maximilian Billmann ist seit dem 1. Februar 2022 Juniorprofessor für Pharmakogenomik. Sein Forschungsschwerpunkt ist die Entwicklung von Rechenalgorithmen zur Analyse funktioneller Genomikdaten.
Vorträge / Veranstaltungen
Lecture: Deep phenotyping for the clinic and a novel approach to predict SNV effects on transcription factor binding
03.11.2022, 13:00 - Prof. Dr. rer. medic. Dominik Seelow - Life & Brain Gebäude, Campus Venusberg, Seminarraum EG
Lecture: ESHG / ERN GENTURIS 4th Course in Hereditary Cancer Genetics
20-23.09.2022 - University Residential Centre of Bertinoro, Italy
Lecture: Onkologische Erkrankungen - Entschlüsselung der Pathogenese durch interdisziplinäre Zusammenarbeit und Multi-OMICS
06.05.2022 - 11:00 - Frau PD Dr. med. Anke Katharina Bergmann - Life & Brain Gebäude, Campus Venusberg, Seminarraum EG
