Molekulargenetische Diagnostik
Bei klinischem Hinweis auf eine bekannte erbliche Erkrankung wird die Suche nach der zugrunde liegenden genetischen Veränderung (Mutation) möglichst bei einer bereits erkrankten Person durchgeführt. Wir beraten Sie gerne, welches diagnostische Vorgehen im Einzelfall am sinnvollsten ist. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem MVZ Venusberg an unserem Klinikum.
Der Nachweis einer ursächlichen Mutation bei einer erkrankten Person ermöglicht dann ggf. auch eine prädiktive (vorhersagende) genetische Diagnostik bei den gesunden Risikopersonen der betroffenen Familie zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen frühzeitig erkannt und weitere Maßnahmen, wie z.B. Früherkennungs-Untersuchungen bei erblichen Tumorsyndromen, auf diese beschränkt werden.
Eine genetische Untersuchung bei einer bereits erkrankten Person kann nach Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) jeder Arzt veranlassen. Im Gegensatz dazu soll eine prädiktive Testung einer gesunden Person nur im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen.
Für die Durchführung einer genetischen Untersuchung benötigen wir in der Regel:
• Anforderungsschein und Einverständniserklärung nach GenDG
• EDTA-Blutprobe (3-10 ml)
• Überweisungsschein Muster 6 oder Muster 10
• klinische Befunde / Arztbriefe des Patienten
Hier finden Sie klinisch-genetische Informationen zu den verschiedenen Erkrankungen:
Erbliche Tumor-Syndrome
Einzel-Gen-Analysen
- Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrom (BRRS, Gen: PTEN)
- BAP1-Tumorprädipositions-Syndrom (Gen: BAP1)
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, Gen: FLCN)
- Brust- und Eierstockkrebs, hereditär (Gene: BRCA1, BRCA2)
- Carney-Komplex (Gen: PRKAR1A)
-
CLOVES-Syndrom (Gen: PIK3CA)
- Cowden-Syndrom (CS, Gen: PTEN)
- Exostosis, multiple, Typ1+2 (Gene: EXT1, EXT2)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiär (Gene: KIT, PDGFRA)
-
Gorlin-Syndrom (Basalzellnävus-Syndrom, Gen: PTCH1)
- HNPCC / Lynch-Syndrom: familiäres Kolonkarzinom ohne Polyposis (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
-
Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC, Gen: FH)
- Li-Fraumeni-Syndrom (Gen: TP53)
- Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC) (Gen: CDH1)
- Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN1) (Gen: MEN1)
- Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2 (MEN2) (Gen: RET)
- Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 4 (MEN4) (Gen: CDKN1B)
- Neuroblastom, familiäres (FNB, Gene: ALK, PHOX2B)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Gen: NF1)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2, Gen: NF2)
- Nierenzellkarzinom-Syndrom, papilläres (RCCP1, Gen: MET)
- Phäochromozytom, hereditäres (Gene: MAX, TMEM127)
-
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (Gene: SDHB, SDHC, SDHD)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS, Gen: STK11)
-
Polyposis, familiäre adenomatöse (FAP, Gen: APC)
-
Polyposis, MUTYH-assoziierte (MAP, Gen: MUTYH)
-
Polyposis, familiäre juvenile (FJP, Gene: SMAD4, BMPR1A))
- Polyposis, Polymerase-Proofreading-assoziierte (PPAP, Gen: Gene POLD1, POLE)
- Polyposis, hyperplastische
- Pleuropulmonales Blastom, familiär (Gen: DICER1)
- Proteus-Syndrom (Gene: PTEN, AKT1)
- Schwannomatose (Gen: SMARCB1, LZTR1)
-
Tuberöse Sklerose Typ 1/2 (TS1/2) (Gene: TSC1, TSC2)
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) (Gen: VHL)
- Wilms-Tumor, familiär (Gen: WT1)
-
Zylindromatosis, familiär (Gen: CYLD)
Multi-Gen- bzw. Panel-Diagnostik
- Brustkrebs
- Darmkrebs
- Darmkrebs (erweitertes Panel > 25 kb)
- Endometriumkarzinom
- Hirntumor
- Hirntumor (erweitertes Panel > 25 kb)
- Magenkrebs
- Medulloblastom
- Melanom
- Nierenkrebs
- Ovarialkarzinom
- Pankreaskarzinom
- Phäochromozytom / Paragangliom
- Polyposis (gastrointestinal, unklare Histologie)
- Polyposis (gastrointestinal, unklare Histologie, erweitertes Panel > 25 kb)
- Schilddrüsenkrebs
- Unklares Tumorsyndrom
Mentale Retardierung
Demenzerkrankungen
Myopathien
Neuropathien
Dermatologische Erkrankungen
- Hypotrichosis simplex, autosomal-dominant (Gene: CDSN, APCDD1, RPL21)
- Hypotrichosis simplex, autosomal-rezessiv (Gene: P2RY5=LPAR6, LIPH, DSG4)
- Hypotrichosis Typ Marie Unna (Gen: U2HR)
- Hypotrichosis (+ Makuladystrophie) (Gen: CDH3)
- Hypotrichosis + Nageldystrophie (Gen: KRT85)
- Wolly Hair-Syndrom (Gene: KRT74 (AD), P2RY5, LIPH (AR))
- Atrichia congenita/Papuläre Atrichie (Gene: HR, VDR)
- Monilethrix (Gene: KRT81, KRT83, KRT86 (AD), DSG4 (AR))
- Dowling-Degos/Galli-Galli-Erkrankung: KRT5, POGLUT1, POFUT1 (Gen: KRT5)
- Reticulate acropigmentation of Kitamura: ADAM10
Nageldysplasie
Ektodermale Dysplasien
Hereditäres Angioödem Typ I-III (HAE I-III)
Epilepsie-Syndrome
Mitochondriale Erkrankungen
Weitere Diagnostik
Das Team der Molekulargenetischen Diagnostik
Laborleitung
Dr. rer. nat. Sandra Pasternack-Ziach
Diplom-Biologin
Telefon: 0228 - 287 - 51013
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Dr. rer. nat. Ruth Raff
Fachhumangenetikerin
Telefon: 0228 - 287 - 51010
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Leitender Arzt
Prof. Dr. med. Stefan Aretz
Oberarzt, Facharzt für Humangenetik
Telefon: 0228 - 287 - 51009
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Ärztinnen
Dr. med. Isabel Spier
Fachärztin für Humangenetik
Telefon: 0228 - 287 - 51020
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Technische Mitarbeiter/innen
Susanne Raeder
Telefon: 0228 - 287 - 51033
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Heidrun Raschke
Telefon: 0228 - 287 - 51076
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Marlies Sengteller
Telefon: 0228 - 287 - 51077
Email: [Email protection active, please enable JavaScript.]
Claudia Seul
Telefon: 0228 - 287 - 51078
E-Mail: [Email protection active, please enable JavaScript.]
Dietlinde Stienen
Telefon: 0228-287-51079
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Siegfried Uhlhaas
Telefon: 0228-287-51080
E-Mail: [Email protection active, please enable JavaScript.]
