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Molekulargenetische Diagnostik

Bei klinischem Hinweis auf eine bekannte erbliche Erkrankung wird die Suche nach der zugrunde liegenden genetischen Veränderung (Mutation) möglichst bei einer bereits erkrankten Person durchgeführt. Wir beraten Sie gerne, welches diagnostische Vorgehen im Einzelfall am sinnvollsten ist. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem MVZ Venusberg an unserem Klinikum.

Der Nachweis einer ursächlichen Mutation bei einer erkrankten Person ermöglicht dann ggf. auch eine prädiktive (vorhersagende) genetische Diagnostik bei den gesunden Risikopersonen der betroffenen Familie zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen frühzeitig erkannt und weitere Maßnahmen, wie z.B. Früherkennungs-Untersuchungen bei erblichen Tumorsyndromen, auf diese beschränkt werden.

Eine genetische Untersuchung bei einer bereits erkrankten Person kann nach Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) jeder Arzt veranlassen. Im Gegensatz dazu soll eine prädiktive Testung einer gesunden Person nur im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen.

Für die Durchführung einer genetischen Untersuchung benötigen wir in der Regel:

•    Anforderungsschein und Einverständniserklärung nach GenDG

•    EDTA-Blutprobe (3-10 ml)

•    Überweisungsschein Muster 6 oder Muster 10

•    klinische Befunde / Arztbriefe des Patienten


Hier finden Sie klinisch-genetische Informationen zu den verschiedenen Erkrankungen:

 

Erbliche Tumor-Syndrome


    Einzel-Gen-Analysen

    Multi-Gen- bzw. Panel-Diagnostik


Mentale Retardierung


Demenzerkrankungen


Myopathien


Neuropathien


Dermatologische Erkrankungen

   Alopezien:
   Hyperpigmentierungsstörung:

   Nageldysplasie

   Ektodermale Dysplasien

   Hereditäres Angioödem Typ I-III (HAE I-III)


Epilepsie-Syndrome


Mitochondriale Erkrankungen


Weitere Diagnostik

 

Das Team der Molekulargenetischen Diagnostik

 

Laborleitung

Dr. rer. nat. Sandra Pasternack-ZiachPasternack-Ziach, Dr. rer.nat. Sandra
Diplom-Biologin
Telefon: 0228 - 287 - 51013
Email: sandra.pasternack@uni-bonn.de

 

Dr. rer. nat. Ruth RaffRaff, Dr. rer.nat. Ruth
Fachhumangenetikerin
Telefon: 0228 - 287 - 51010
Email: raff@uni-bonn.de

 

Leitender Arzt

Prof. Dr. med. Stefan AretzAretz, Prof. Dr. med. Stefan
Oberarzt, Facharzt für Humangenetik
Telefon: 0228 - 287 - 51009
Email: stefan.aretz@uni-bonn.de

Ärztinnen

 

Stefanie HolzapfelHolzapfel, Stefanie 
Ärztin in der Weiterbildung
Telefon: 0228 - 287 - 51030
Email: stefanie.holzapfel@ukb.uni-bonn.de


Dr. med. Isabel SpierSpier, Dr. med. Isabel
Fachärztin für Humangenetik
Telefon: 0228 - 287 - 51020
Email: isabel.spier@uni-bonn.de

 


Technische Mitarbeiter/innen

Susanne Raeder
Telefon: 0228 - 287 - 51033
Email: susanne.raeder@ukb.uni-bonn.de

 

Heidrun Raschke
Telefon: 0228 - 287 - 51076
Email: heidi.raschke@ukb.uni-bonn.d

 

Marlies Sengteller
Telefon: 0228 - 287 - 51077
Email: marlies.sengteller@ukb.uni-bonn.de

 

Claudia SeulSeul, Claudia  
Telefon: 0228 - 287 - 51078
E-Mail: claudia.seul@ukb.uni-bonn.de

 

Dietlinde StienenStienen, Dietlinde 
Telefon: 0228-287-51079
E-Mail: d.stienen@uni-bonn.de


Siegfried Uhlhaas
Telefon: 0228-287-51080
E-Mail: siegfried.uhlhaas@ukb.uni-bonn.de

 

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