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Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)

Untersuchte Gene:    PTEN

Methodik






Material






Dauer






Ansprechpartner


Sequenzierung, MLPA






3-10 ml EDTA-Blut






4-6 Wochen






Aretz / Spier



Anforderungsschein

 

Klinische Symptomatik

Das Cowden-Syndrom (CS) und das  Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) werden heute zum „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ (PHTS) gezählt. Das PHTS ist ein Syndrom, welches definitionsgemäß Tumor-Patienten mit Hamartomen und einer Mutation im PTEN-Gen umfasst.

Das CS ist ein multiples Hamartoma-Syndrom mit hohem Risiko für gutartige und bösartige Tumoren in verschiedenen Organen (Schilddrüse, Brust, Gebärmutter-Schleimhaut (Endometrium), Haut, Darm und zentrales Nervensystem). Charakteristische Merkmale treten in der Regel im Alter von etwa 20-30 Jahren auf. Im dritten Lebensjahrzehnt entwickeln 99% der Patienten charakteristische Veränderungen der (Schleim-)Haut, insbesondere Trichilemmome und papillomatöse Papeln, wobei häufig auch akrale und plantare Keratosen auftreten. Im Dickdarm, im Magen und teilweise auch im Zwölffingerdarm können hamartomatöse oder hyperplastische Polypen entstehen. Bei einer Unterform des Cowden-Syndroms, dem sog. Lhermitte-Duclos-Syndrom, sind außerdem Veränderungen im Kleinhirn (zerebelläres dysplastisches Gangliozytom) beschrieben. Personen mit Cowden-Syndrom haben häufig einen großen Kopfumfang (Makrozephalie).

Das BRRS ist durch die Leitsymptome Makrozephalie, Lipome, Hämangiome und motorische Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. In ca. 50 % der Fälle wird eine geistige Beeinträchtigung beschrieben. Bei männlichen Betroffenen können auch fleckige Hyperpigmentierungen der Glans penis bestehen.

Genetik

Das PHTS wird autosomal-dominant vererbt (Mutationsdetektionsrate beim CS etwa 60%). Die Mutationssuche in einer Familie sollte immer bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation getestet werden.

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