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Hyperplastische Polyposis

Untersuchte Gene:
MUTYH
Methodik Material Dauer Ansprechpartner
Sequenzierung 3-10 ml EDTA-Blut
3-4 Wochen
Spier / Aretz
Anforderungsschein

 

Klinische Symptomatik

 

Einzeln auftretende hyperplastische Polypen stellen die häufigste Polypenart dar und haben nach heutigem Wissen kein nennenswert erhöhtes Krebsrisiko. Bei der hyperplastischen Polyposis bzw. dem hyperplastischen Polyposis-Syndrom (HPS) – auch serratiertes Polyposis-Syndrom (SPS) genannt – handelt es sich hingegen um ein seltenes, meist sporadisch (das heißt als Einzelfall in einer Familie) auftretendes und bisher schlecht definiertes Krankheitsbild, das mit einem nennenswerten Dickdarmkrebsrisiko einhergeht (etwa 30% der Patienten in den untersuchten Kollektiven hatten bei Erstdiagnose Dickdarmkrebs). Als diagnostische Kriterien (WHO) gelten derzeit viele (über 30) oder große hyperplastische Polypen (mind. 2 von 5 Polypen größer als 1 cm), die betont im rechtsseitigen Dickdarm liegen (oberhalb des Sigmas). Ein weiteres Kriterium ist der Nachweis einer hyperplastischen Polyposis bei einem erstgradig Verwandten. Unter dem Begriff hyperplastische Polypen bzw. serratierte Polypen werden heute sowohl hyperplastische Polypen im engeren Sinne wie auch sessile serratierte Adenome und traditionelle serratierte Adenome sowie Mischformen zusammengefasst. Beim HPS ist das Vorkommen insbesondere sessiler serratierter Adenome typisch. Diese scheinen nach heutigem Verständnis das höchste Potential zur Entartung in Dickdarmkrebs zu haben, man spricht hier auch vom serratierten Weg der Darmkrebsentstehung.

 

Genetische Hintergründe

 

Die genetischen Ursachen der hyperplastischen Polyposis sind bis heute unbekannt. Hinweise auf einen klar dominanten oder rezessiven Erbgang ergeben sich nicht, so dass bei dem meist sporadischen Auftreten der Erkrankung heute am ehesten von einer multifaktoriellen Ursache ausgegangen wird, bei der neben Umweltfaktoren genetische Veränderungen in zahlreichen, heute noch unbekannten Genen mit zur Entwicklung der Erkrankung beitragen.

Differentialdiagnostisch kann eine MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) in Betracht gezogen werden. Dabei handelt es sich um ein adenomatöses Polyposissyndrom des Dickdarms. In einzelnen Fällen wurden hierbei aber auch so viele hyperplastische Polypen beschrieben, dass die diagnostischen Kriterien eines HPS formal erfüllt waren.

 

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