Sektionen

MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)

Untersuchte Gene:
MUTYH
Methodik Material
Dauer Ansprechpartner
Sequenzierung  3-10 ml EDTA-Blut
3-4 Wochen
Spier / Aretz

Anforderungsschein

 

Klinische Symptomatik

 

Die MUTYH-assoziierte Polyposis (kurz MAP) ist eine adenomatöse Polyposis Erkrankung des Magendarmtraktes. Die MAP ist wie die seit langem bekannte familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) durch das Auftreten einer Vielzahl von Polypen des Dickdarms gekennzeichnet (histologischen Adenome, z. T. können jedoch auch hyperplastische Polypen vorkommen). Wie bei der FAP entwickelt sich aus den Polypen unbehandelt früher oder später mit großer Wahrscheinlichkeit Darmkrebs (kolorektales Karzinom).

In der Regel ähnelt der klinische Verlauf aber eher dem der abgeschwächteren, milden Form der FAP (der attenuierten FAP oder AFAP). Das heißt, die Polypen treten bei der MAP in der Regel später und weniger zahlreich auf als bei der klassischen FAP, auch der Dickdarmkrebs tritt bei unbehandelten Patienten oft erst im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt auf. Allerdings ist der Verlauf auch innerhalb einer Familie variabel, in Einzelfällen kann der Darmkrebs deshalb relativ früh entstehen, auch wenn die Zahl der Polypen gering ist.

Adenome im Zwölffingerdarm (Duodenum) treten seltener als bei der FAP auf, in Einzelfällen sind allerdings auch hier schwerere Verläufe beschrieben. Das Risiko für bösartige Tumore außerhalb des Magendarmtraktes ist insgesamt erhöht; diesbezüglich werden aber keine speziellen Vorsorgeuntersuchungen empfohlen.

 

Genetik

 

Die MAP folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und wird durch biallele Keimbahn-Mutationen im MUTYH-Gen hervorgerufen. Die Mutationssuche in einer Familie sollte immer bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation getestet werden. Dies ist insbesondere für die Geschwister einer betroffenen Person entscheidend, da bei Geschwistern nach dem autosomal-rezessiven Erbgang ein 25%iges Erkrankungsrisiko besteht.

Links

 

Ausführliche Informationen

 

OMIM

 

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