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Schwerpunkt erbliche Tumorerkrankungen

Ein klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn sind seit über 25 Jahren die erblichen Tumorerkrankungen (hereditäre Tumordispositions-Syndrome). Die medizinische Betreuung der Patienten und ihrer Familien umfasst insbesondere die Differentialdiagnostik, humangenetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik. Im wissenschaftlichen Bereich stehen die klinische und genetische Beschreibung und die Suche nach neuen genetischen Ursachen  bei den verschiedenen Formen des familiären bzw. erblichen Darmkrebses im Vordergrund. Das Institut ist Teil des Zentrums für erbliche Tumorerkrankungen (ZeT) Bonn, an dem eine umfassende multidisziplinäre Betreuung von Patienten und Risikopersonen erfolgt, und arbeitet intensiv mit mehreren Selbsthilfegruppen zusammen.

Zu den erblichen Tumorerkrankungen zählen insbesondere der erbliche Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC / Lynch-Syndrom), die verschiedenen Polyposis-Syndrome des Magendarmtrakts, der erbliche Magenkrebs, der erbliche Brust- und Eierstockkrebs, die multiple endokrine Neoplasie sowie verschiedene Krankheitsbilder mit einem besonders breiten Tumorspektrum (Li-Fraumeni-Syndrom, Cowden-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom). Eine Übersicht über diese und weitere erbliche Tumorsyndrome sowie zum Ablauf der Diagnostik finden Sie hier.

Der Verdacht auf ein erblich bedingtes Tumordispositions-Syndrom liegt besonders dann nahe, wenn in einer Familie eine Häufung bestimmter Krebsformen vorliegt und/oder Personen auch in jüngerem Alter erkrankt sind. Erstgradig verwandte Personen (Kinder, Geschwister, Eltern) von Patienten mit einer erblichen Tumorerkrankung haben meistens ein hohes Erkrankungsrisiko für diese Tumorerkrankung, sie werden deshalb als Risikopersonen bezeichnet. Diesem Personenkreis werden zum Teil engmaschige und spezifische Vorsorge- bzw. Früherkennungs-Untersuchungen empfohlen, denn ein früh erkannter Tumor hat bessere Heilungschancen.


Erblicher Darmkrebs

 

Arten des erblichen Darmkrebses

 

Der Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom) zählt mit circa 70.000 Neuerkrankungen pro Jahr zu den häufigsten bösartigen Tumorerkrankungen in Westeuropa. Die meisten Fälle von Dickdarmkrebs treten in höherem Lebensalter und sporadisch – das heißt als Einzelfall innerhalb einer Familie – auf und sind nicht erblich. Bei etwa 25 % der Patienten mit Dickdarmkrebs findet man eine familiäre Häufung der Erkrankung. Bei etwa 5 % der Patienten liegt eine der heute bereits bekannten erblichen Formen von Dickdarmkrebs vor.

Diese erblichen Tumorerkrankungen des Magen-Darm-Traktes umfassen mehrere klinisch und molekulargenetisch differenzierbare Krankheitsbilder, insbesondere den erblichen Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC oder Lynch-Syndrom) und die erblichen Polyposis-Syndrome. Zu den letzteren gehören die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP), die Polymerase Proofreading-assoziierte Polyposis (PPAP), das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) und die Familiäre juvenile Polyposis (FJP). Auch beim Cowden-Syndrom (CS) können Polypen des Gastrointestinaltraktes auftreten. Über die genetischen Grundlagen des hyperplastischen Polyposis-Syndroms (HPS) ist noch wenig bekannt.


Arbeitsgruppe erblicher Darmkrebs

 

Neben der Patientenversorgung stellt die wissenschaftliche Erforschung der Krankheitsbilder eine wichtige Aufgabe dar. Die zahlreichen und zum Teil langjährig von der Deutschen Krebshilfe e.V. geförderten Forschungsprojekte befassen sich unter anderem mit der Identifizierung neuer ursächlicher Gene, der Ermittlung von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und der Verbesserung der Vorsorgemethoden bei den Formen des familiären Darmkrebses. Das Zentrum für erblichen Darmkrebs am Universitätsklinikum Bonn ist eines von sechs Universitäts-Zentren, die im Rahmen des Verbundprojekts „Familiärer Darmkrebs“ der Deutschen Krebshilfe eine kompetente interdisziplinäre Betreuung von Familien mit erblichem Darmkrebs gewährleistet.

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