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Beratungsgespräch

Was ist eine humangenetische Beratung?

Die humangenetische Beratung ist ein Informationsgespräch zwischen einem Ratsuchenden bzw. Patienten und einem speziell qualifizierten Arzt (i.d.R. Facharzt für Humangenetik).  Das Beratungsgespräch ist freiwillig und wird nicht-direktiv geführt. Es soll helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu beantworten. Entscheidungen hinsichtlich Durchführung von genetischer Diagnostik und Konsequenzen für die eigene Lebens- und Familienplanung trifft der Ratsuchende.

Wie läuft das humangenetische Beratungsgespräch ab?

Der Inhalt der humangenetischen Beratung richtet sich nach den individuellen Bedürfnissen und Fragen des Ratsuchenden.  Das Beratungsgespräch dauert i.d.R. 1-1½ Stunden, manchmal sind noch weitere Gespräch notwendig.

Zu Beginn der genetischen Beratung wird die Fragestellung erörtert, dann werden die Krankengeschichte des Ratsuchenden und ggf. weiterer Familienangehöriger sowie ein Familienstammbaum über mindestens 3 Generationen erhoben. Vorliegende ärztliche Befunde werden hinsichtlich ihrer medizinisch-genetischen Bedeutung bewertet, gelegentlich ist die Beschaffung noch fehlender Unterlagen notwendig. Je nach Fragestellung werden körperliche Untersuchungen durchgeführt oder weitere Untersuchungen mit anderen Fachabteilungen koordiniert. Ggf. werden spezielle Laboruntersuchungen wie z.B. Chromosomenanalysen, biochemische oder molekulargenetische Untersuchungen empfohlen. Bei seltenen Fehlbildungskomplexen wird versucht, das Krankheitsbild durch Vergleich mit der Fachliteratur und Datenbanken einzuordnen. Dem Ratsuchenden werden der aktuelle Stand des Wissens zum jeweiligen Krankheitsbild und Therapiemöglichkeiten vermittelt und Erkrankungswahrscheinlichkeiten für den Ratsuchenden selbst und Familienmitglieder erörtert.

Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten für die behandelnden Ärzte und den Ratsuchenden abgeschlossen.

Wer bezahlt die humangenetische Beratung?

Die humangenetische Beratung ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der gesetzlichen und privaten Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte (elektronische Gesundheitskarte) oder mit einem Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.

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