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Indikationen zur Beratung

Es gibt viele Indikationen zur humangenetischen Beratung. In den meisten Fachbereichen der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die genetisch bedingt sind bzw. bei denen genetische Faktoren eine wichtige Rolle spielen.

Häufige Indikation zur humangenetischen Beratung ist die Frage nach genetischer Diagnostik vor geplanter Schwangerschaft oder nach pränataler (vorgeburtlicher) Diagnostik in einer bereits bestehenden Schwangerschaft bei bekanntem Risiko oder kindlichen Auffälligkeiten. Eine besondere Bedeutung hat die humangenetische Beratung bei prädiktiver (vorhersagender) genetischer Diagnostik bei asymptomatischen Personen auf in der Familie bekannte Krankheiten.

  • Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer (eventuell) erblich bedingten Erkrankung (Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, Fehlbildungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen etc.)

  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen (Frage nach familiärem Tumorsyndrom)

  • Wunsch nach prädiktive Testung auf in der Familie bekannte Krankheiten

  • Fragen im Zusammenhang mit Familienplanung:

    • unerfüllter Kinderwunsch und/oder mehrere ungeklärte Fehlgeburten
    • künstliche Befruchtung
    • erhöhtes Alter der Eltern
    • Verwandtenehe
    • Exposition von Teratogenen (Medikamente, Drogen, Infektionen, Strahlenbelastung)
    • auffällige Befunde in der Schwangerschaft (Ersttrimesterscreening, Ultraschall, nicht-invasive Tests)
    • pränatale genetische Diagnostik
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