Molekulargenetische Diagnostik
Bei klinischem Hinweis auf eine bekannte erbliche Erkrankung wird die Suche nach der zugrunde liegenden genetischen Veränderung (Mutation) möglichst bei einer bereits erkrankten Person durchgeführt. Wir beraten Sie gerne, welches diagnostische Vorgehen im Einzelfall am sinnvollsten ist. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem MVZ Venusberg an unserem Klinikum.
Der Nachweis einer ursächlichen Mutation bei einer erkrankten Person ermöglicht dann ggf. auch eine prädiktive (vorhersagende) genetische Diagnostik bei den gesunden Risikopersonen der betroffenen Familie zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen frühzeitig erkannt und weitere Maßnahmen, wie z.B. Früherkennungs-Untersuchungen bei erblichen Tumorsyndromen, auf diese beschränkt werden.
Eine genetische Untersuchung bei einer bereits erkrankten Person kann nach Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) jeder Arzt veranlassen. Im Gegensatz dazu soll eine prädiktive Testung einer gesunden Person nur im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen.
Für die Durchführung einer genetischen Untersuchung benötigen wir in der Regel:
• Anforderungsschein und Einverständniserklärung nach GenDG
• EDTA-Blutprobe (3-10 ml)
• Überweisungsschein Muster 10
• klinische Befunde / Arztbriefe des Patienten
Hier finden Sie klinisch-genetische Informationen zu den verschiedenen Erkrankungen:
Erbliche Tumor-Syndrome
Einzel-Gen-Analysen
- Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrom (BRRS, Gen: PTEN)
- BAP1-Tumorprädipositions-Syndrom (Gen: BAP1)
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD, Gen: FLCN)
- Brust- und Eierstockkrebs, hereditär (Gene: BRCA1, BRCA2)
- Carney-Komplex (Gen: PRKAR1A)
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CLOVES-Syndrom (Gen: PIK3CA)
- Cowden-Syndrom (CS, Gen: PTEN)
- Exostosis, multiple, Typ1+2 (Gene: EXT1, EXT2)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiär (Gene: KIT, PDGFRA)
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Gorlin-Syndrom (Basalzellnävus-Syndrom, Gen: PTCH1)
- HNPCC / Lynch-Syndrom: familiäres Kolonkarzinom ohne Polyposis (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
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Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC, Gen: FH)
- Li-Fraumeni-Syndrom (Gen: TP53)
- Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC) (Gen: CDH1)
- Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN1) (Gen: MEN1)
- Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2 (MEN2) (Gen: RET)
- Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 4 (MEN4) (Gen: CDKN1B)
- Neuroblastom, familiäres (FNB, Gene: ALK, PHOX2B)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Gen: NF1)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2, Gen: NF2)
- Nierenzellkarzinom-Syndrom, papilläres (RCCP1, Gen: MET)
- Phäochromozytom, hereditäres (Gene: MAX, TMEM127)
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Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (Gene: SDHB, SDHC, SDHD)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS, Gen: STK11)
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Polyposis, familiäre adenomatöse (FAP, Gen: APC)
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Polyposis, MUTYH-assoziierte (MAP, Gen: MUTYH)
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Polyposis, familiäre juvenile (FJP, Gene: SMAD4, BMPR1A))
- Polyposis, Polymerase-Proofreading-assoziierte (PPAP, Gen: Gene POLD1, POLE)
- Polyposis, hyperplastische
- Pleuropulmonales Blastom, familiär (Gen: DICER1)
- Proteus-Syndrom (Gene: PTEN, AKT1)
- Schwannomatose (Gen: SMARCB1, LZTR1)
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Tuberöse Sklerose Typ 1/2 (TS1/2) (Gene: TSC1, TSC2)
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) (Gen: VHL)
- Wilms-Tumor, familiär (Gen: WT1)
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Zylindromatosis, familiär (Gen: CYLD)
Multi-Gen- bzw. Panel-Diagnostik
- Brustkrebs
- Darmkrebs
- Darmkrebs (erweitertes Panel > 25 kb)
- Endometriumkarzinom
- Hirntumor
- Hirntumor (erweitertes Panel > 25 kb)
- Magenkrebs
- Medulloblastom
- Melanom
- Nierenkrebs
- Ovarialkarzinom
- Pankreaskarzinom
- Phäochromozytom / Paragangliom
- Polyposis (gastrointestinal, unklare Histologie)
- Polyposis (gastrointestinal, unklare Histologie, erweitertes Panel > 25 kb)
- Schilddrüsenkrebs
- Unklares Tumorsyndrom
Mentale Retardierung
Demenzerkrankungen
Dermatologische Erkrankungen
- Hypotrichosis simplex, autosomal-dominant (Gene: CDSN, APCDD1, RPL21)
- Hypotrichosis simplex, autosomal-rezessiv (Gene: P2RY5=LPAR6, LIPH, DSG4)
- Hypotrichosis Typ Marie Unna (Gen: U2HR)
- Hypotrichosis (+ Makuladystrophie) (Gen: CDH3)
- Hypotrichosis + Nageldystrophie (Gen: KRT85)
- Wolly Hair-Syndrom (Gene: KRT74 (AD), P2RY5, LIPH (AR))
- Atrichia congenita/Papuläre Atrichie (Gene: HR, VDR)
- Monilethrix (Gene: KRT81, KRT83, KRT86 (AD), DSG4 (AR))
- Dowling-Degos/Galli-Galli-Erkrankung: KRT5, POGLUT1, POFUT1 (Gen: KRT5)
- Reticulate acropigmentation of Kitamura: ADAM10
Nageldysplasie
Ektodermale Dysplasien
Hereditäres Angioödem Typ I-III (HAE I-III)
Epilepsie-Syndrome
Mitochondriale Erkrankungen
Weitere Diagnostik
- Mukoviszidose/Cystische Fibrose (Gen: CFTR)
- Popliteales Pterygium-Syndrom (Gen: IRF6)
- Van der Woude-Syndrom (Gen: IRF6)
- Kontaminationsausschluss (Powerplex 16HS)
- Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom, Gen: ATM)
- Cystische Fibrose/Mukoviszidose (Gen: CFTR)
- Männliche Infertilität: Deletionsscreening AZF
- Morbus Osler (Gene: ACVRL1, ENG, SMAD4)
- Popliteales Pterygium-Syndrom (Gen: IRF6)
- Van der Woude-Syndrom (Gene: IRF61, GRHL3)
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Testung (DPD) (Gen: DPYD bzw. DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T/rs67376798, HaplotypB3)
- Kontaminationsausschluss
Das Team der Molekulargenetischen Diagnostik
Laborleitung |
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Dr. rer. nat. Sandra Pasternack-Ziach |
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Dr. rer. nat. Ruth Raff |
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Leitender Arzt |
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Prof. Dr. med. Stefan Aretz Oberarzt, Facharzt für Humangenetik Telefon: 0228 - 287 - 51009 Email: [Email protection active, please enable JavaScript.] |
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Ärztinnen |
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Dr. med. Claudia Perne Telefon: 0228 - 287 - 51030 Email: [Email protection active, please enable JavaScript.] |
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Dr. med. Isabel Spier |
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Naturwissenschaftlerinnen |
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Sophia Peters Funktion: Naturwissenschaftliche Doktorandin Telefon: 0228 - 287 - 51034 Email: [Email protection active, please enable JavaScript.] |
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Technische Mitarbeiter/innen |
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Iris Laufenberg |
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Heidrun Raschke |
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Claudia Seul |
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Sabrina Wolf |
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